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CURA DEL X FRAGIL? |
| A principios de
Año la comunidad mundial se ha visto sorprendida por varias noticias que
darían lugar a estudios que se llevan a cabo para mejorar la calidad de
vida de los afectados por el Síndrome X Frágil. Los involucrados con
esta enfermedad vimos de pronto renacer una esperanza que dábamos por
perdida cuando la cadena FOX de Estados Unidos, daba cuenta de la posible
cura de la enfermedad
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Inhibir el receptor mGluR5 mejora los síntomas en X-frágil
Un estudio que publican hoy las revistas Neuron y Cell ha logrado
aliviar de forma significativa algunos síntomas del síndrome X frágil
mediante la reducción de la expresión del receptor mGluR5.
20/12/2007
Investigadores del Centro Picower para el Aprendizaje y la Memoria del
Instituto de Tecnología de Massachusetts han corregido los síntomas
claves del retraso mental y el autismo en ratones. El trabajo se publica
hoy en las revistas Neuron y Cell.
Dirigido por Mark Bear, el ensayo corrigió el síndrome X frágil (SXF) en ratones modificados genéticamente para padecer dicha enfermedad. Los resultados apoyan la teoría que apunta que muchos síntomas psiquiátricos y neurológicos del síndrome X frágil (dificultades de aprendizaje, comportamiento autista, epilepsia, etc.) provienen de la sobreactivación del receptor metabotrópico del glutamato mGluR5. "El síndrome X frágil se produce por un exceso de la conectividad sináptica, de la síntesis proteínica, de la extinción de la memoria, del crecimiento corporal y de la excitabilidad y, extraordinariamente, todos estos excesos se pueden reducir disminuyendo el mGluR5", ha explicado Bear. Las espículas dendríticas reciben muchas de las entradas sinápticas de otras neuronas. Las espículas anormales se asocian con varias formas de retraso mental en humanos. En el SXF las espículas son más numerosas, largas y delgadas de lo que deberían ser y tienden a formar conexiones débiles. El equipo de Bear ha demostrado que una reducción del 50 por ciento del mGluR5 repara múltiples defectos en ratones con el SXF. Además, para corregir las espículas dendríticas, la reducción del mGluR5 mejora el desarrollo cerebral y la memoria alterados, restaura el crecimiento corporal normal y reduce muchos de los síntomas que experimentan los humanos con el X frágil. Los investigadores utilizaron ingeniería genética para reducir el mGlurR5, pero apuntan que se puede lograr el mismo efecto mediante algunos fármacos. Sin embargo, los bloqueadores del receptor mGluR5 aún no han sido aprobados por la FDA estadounidense, pero están empezando a utilizarse en ensayos clínicos en humanos. Noticia obtenida de Dmedicina.com la Web de la salud. Mas noticias en: http://web.mit.edu/newsoffice/2007/fragilex-0625.html
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Neuropharm publica resultados positivos de las pruebas clínicas de
fase IIA en NPL-2005, 2009
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Nuevo medicamento revertiría algunos de los efectos del autismoLuego de probarlo exitosamente en ratones, un pequeño estudio en seres humanos encontró que una sola dosis de la droga tuvo efectos positivos. Nuevos estudios dirigidos por Mark Bear, del Instituto Picower para el aprendizaje y la memoria en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), aseguran haber descubierto un "sistema" en el cerebro que podría cambiarle la vida de miles de personas con el trastorno genético conocido como síndrome X Frágil (SXF). Esta enfermedad también se conoce como síndrome de Martin & Bell, y es un severo trastorno que ocasiona retraso mental. En los últimos 10 años, el síndrome X Frágil se ha convertido en una de las causas más importantes de discapacidad, y el responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo no senil. El SXF causa retraso mental y autismo, lo que impacta negativamente sobre el desarrollo cognitivo y deriva en dificultades de aprendizaje, problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas. De acuerdo con Bear, hasta ahora, no existía ningún tratamiento para este trastorno, sin embargo él habría descubierto que la mutación responsable de este síndrome parece perturbar un “sistema” en el cerebro que regula las sinapsis, que son las conexiones entre las células cerebrales. Bear y otros científicos también identificaron varias drogas que parecían corregir el problema, las cuales han invertido gran parte de los efectos del X Frágil en ratones. Ahora están siendo probadas en seres humanos, y al menos un pequeño estudio encontró que una sola dosis de la droga tuvo efectos positivos. De acuerdo al sitio electrónico estadounidense National Public Radio, las consecuencias para las personas con síndrome X Frágil son enormes. Si los medicamentos funcionan, las personas con este trastorno podrían aumentar su coeficiente intelectual y disminuir su autismo. De auerdo a las declracion "Es un sueño hecho realidad pensar que podemos haber pasado de la ciencia básica al descubrimiento de un potencial tratamiento", concluye Bear. |
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