El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) de Barcelona ha conseguido el nacimiento de una niña libre de una grave alteración genética --el síndrome X frágil-- que habitualmente es motivo de interrupción legal del embarazo ya que, de completarse la gestación, da lugar a una persona con retraso mental y alteraciones morfológicas en la cabeza y los genitales. El síndrome X frágil es una enfermedad monogénica, en un único gen, y su eliminación completa en un recién nacido es un acontecimiento sin precedente en Cataluña.

La mamá de la niña, que ahora tiene seis meses y está sana, era consciente de que sus genes son portadores de dicha alteración por herencia familiar, una información imprescindible que permitió realizar el diagnóstico genético de sus embriones para intentar una gestación libre de la alteración.

El proceso se inició en el tercer día de evolución de los embriones, que se generaron en probeta a partir de los óvulos y el esperma de la pareja. En esa fase, cuando los embriones estaban compuestos por entre seis y ocho células, los biólogos del IVI, dirigidos por el doctor Agustín Ballesteros, extrajeron dos células de cada uno, e hicieron una biopsia cuyo objetivo fue identificar a los que estaban libres de la enfermedad, para separarlos del resto sin dañarlos.

CONTROLES EXTREMOS Tras conseguirlo, en un proceso que consistió en copiar de forma exponencial parte del código genético de cada célula, el embrión sano le fue transferido a la mujer, que inició su gestación bajo unos controles extremos.

El síndrome X frágil procede de la mutación del gen MFR1, que se aloja en el cromosoma X, el que determina el sexo del individuo. "Cada célula del organismo humano tiene 23 pares de cromosomas, pero dentro de cada par hay una combinación de entre 20.000 y 25.000 genes --explica Ballesteros--. El síndrome X frágil surge de una lesión pequeñita dentro de una porción del ADN de un cromosoma".

Las alteraciones en un solo gen pueden causar más de 300 enfermedades graves, para las que la ley española de interrupción voluntaria del embarazo autoriza el cese de la gestación. El IVI ha diagnosticado los genes asociados a 24 de esas enfermedades, y puede identificar a más de 50, asegura Ballesteros.