El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha conseguido, por primera vez en España, diagnosticar la neoplasia múltiple endocrina de tipo dos (MEN2A) en embriones de una pareja en la que el hombre era portador de esta enfermedad, con lo que ha logrado desarrollar así un embarazo sano. La pareja acaba de dar a luz a un niño y una niña libres de la enfermedad, según informaron fuentes del IVI en un comunicado.

A través de la técnica de diagnóstico genético preimplantacional, se estudió genéticamente cada uno de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro para detectar cuáles habían heredado la MEN2A. El estudio mostró que de los ocho embriones disponibles sólo cuatro eran sanos, por este motivo, se optó por realizar la transferencia de dos de ellos, criopreservando los otros dos.

Durante el primer ciclo se consiguió el embarazo. El tratamiento de reproducción asistida y posterior embarazo tuvo lugar en febrero de 2006 y los bebés nacieron en Murcia el pasado mes de septiembre -un niño de 2,5 kilos y una niña de 2,1 kilos, ambos sietemesinos-.

Según informó el IVI, la MEN2A es una enfermedad "muy poco habitual" que aparece de manera hereditaria y prevalece en uno de cada 30.000 recién nacidos vivos. Aunque se trata de una patología infrecuente, cinco de cada 100 casos son "de novo". Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, es decir, un miembro de la pareja es portador de la alteración genética a la vez que padece la enfermedad, lo que les confiere un riesgo de descendencia afectada del 50 por ciento para cada gestación, independientemente del sexo de la misma.

El único tratamiento para recuperarse de esta enfermedad, caracterizada por provocar tumores en la tiroides, paratiroides y glándulas suprarrenales, consiste en la extirpación de la tiroides junto con una terapia hormonal sustitutiva de por vida.

Este caso surgió por la consulta que una pareja murciana que quería formar una familia. El varón explicó su afección hereditaria y señaló que había más miembros afectados de MEN2A en la familia. por este motivo se decidió hacer un diagnóstico genético preimplantacional para evitar así la posibilidad de tener un hijo enfermo.

Para la doctora Laura Fernández, ginecóloga de IVI Murcia que ha llevado el caso clínico, "la técnica que se ha desarrollado con esta pareja es un avance que permite no sólo tener hijos sanos sino además acabar con la transmisión vertical de la enfermedad".

65 nacimientos logrados

Según subrayó el IVI, desde que en 2002 nació el primer bebé libre de fibrosis quística en España con la utilización del diagnóstico genético preimplantacional, este instituto ha logrado 65 nacimientos y gestaciones de niños libres de enfermedades monogénicas mediante esta técnica.

En 2003, el IVI consiguió diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I en embriones de una pareja portadora de esta enfermedad, conocida también como enfermedad de Werdning-Hoffman y el año pasado una pareja de Santander trajo al mundo un niño libre de linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH).

Las enfermedades tratadas con esta técnica han sido diversas ya que además de las anteriores, se encuentra la distrofia miotónica I (Steinert), enfermedad de Huntington, poliquistosis renal autosómica dominante, síndrome de X frágil, distrofia muscular de Duchenne y Becker o hemofilia A.

Actualmente, el Instituto Valenciano de Infertilidad ha diagnosticado 40 enfermedades monogénicas distintas y tiene capacidad para diagnosticar más de 50.

El IVI nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Actualmente, cuenta con clínicas en Alicante , Almería, Barcelona, Bilbao, Castellón, Madrid, Murcia, Sevilla, Valencia, Vigo, y fuera de España, en México DF y Lisboa